Día Internacional de las Condiciones y Enfermedades Raras ¿Qué son las condiciones y enfermedades raras?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas.
Las enfermedades raras presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Usualmente son padecimientos graves porque provocan discapacidad motora, intelectual, sensorial o alteraciones del comportamiento. El 65% de estas enfermedades son graves e incapacitantes, además la mitad de ellas pueden comprometen la vida del paciente.
A nivel mundial existen unas 7.000 enfermedades raras identificadas, según el Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés). Además, se estima que unos 300 millones de personas viven con este tipo de enfermedades. Hoy en día entre el 3.5 y 5.9% de la población alrededor del mundo padece o presentará en algún momento de su vida una enfermedad rara.
Es importante recalcar que el 72% de las enfermedades raras son de origen genético y el resto son resultado de infecciones (bacterias o virus), alergias y por causas ambientales. El 70% de las enfermedades raras de origen genéticas se inician en la infancia.
Las enfermedades huérfanas como también se denominan tienen una amplia diversidad de trastornos y síntomas, que varían no solo de una condición a otra, sino que también pueden variar entre pacientes que tienen la misma enfermedad. En adición es importante señalar que “la calidad de vida de los pacientes se ve afectada por la falta o pérdida de autonomía debido de la enfermedad”, según expertos del Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Según información de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, estas son algunas de las enfermedades raras más prevalentes:
Narcolepsia
La narcolepsia es un trastorno debilitante, marcado por somnolencia excesiva durante el día. Afecta a aproximadamente una de cada 2.000 personas en Estados Unidos y en todo el mundo, pero los números podrían ser más altos. Investigaciones sugieren que a menudo se diagnostica erróneamente porque los médicos confunden sus síntomas de depresión o insomnio.
Colangitis biliar primaria
La colangitis biliar primaria es una enfermedad crónica del hígado. Se caracteriza por la inflamación de los conductos biliares que provoca cicatrices, estrechamiento de los conductos biliares y acumulación de bilis en el hígado.
Las causas de esta enfermedad no están claras, pero al ser considerada una enfermedad autoinmune, significa que sistema inmune de la persona ataca, por error, las células y tejidos saludables del cuerpo, según la Clínica de Mayo.
Enfermedad de Fabry
Esta enfermedad puede explicarse como la falta o ausencia de actividad de las enzimas en las células. Las enzimas están en los rizomas de las células del cuerpo y ayudan a descomponer proteínas, carbohidratos, grasas, entre otras sustancias. Así que una persona tiene la Enfermedad de Fabry cuando no tiene suficientes enzimas para degradar, por ejemplo, ácidos grasos, según el GARD.
Fibrosis quística
Es una enfermedad genética progresiva que causa infecciones pulmonares persistentes que comprometen la capacidad de respirar con el tiempo. Los investigadores dicen que las diferencias en la dieta, el trasplante de pulmón y la cobertura de atención médica pueden contribuir a la brecha de supervivencia.
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético hereditario que afecta principalmente a los hombres y hace que las personas tengan bajos niveles de factor VIII de coagulación, necesarios para que su sangre coagule. La falta del factor proteico provoca un sangrado excesivo incluso de lesiones menores y puede causar sangrado interno, que es potencialmente mortal. Hasta la fecha, no existe una cura permanente para la hemofilia, y los pacientes tienen que recibir múltiples inyecciones semanales de factor de coagulación VIII para prevenir y controlar el sangrado.
Se estima que más de 400.000 personas en todo el mundo sufren de hemofilia A, que es seis veces más común que la hemofilia B. Los enfermos de tipo A carecen de proteína de coagulación del factor VIII, mientras que aquellos con tipo B carecen de factor IX.
Otros síndromes o enfermedades raras son:
Síndrome de vómitos cíclicos
Es una condición que se caracteriza por episodios recurrentes y prolongados de náuseas y vómitos severos. Estos episodios pueden durar desde horas hasta días. Los síntomas pueden incluir sudoración intensa, palidez, debilidad y fatiga, dolor abdominal, diarrea, fiebre, mareos y dolor de cabeza.
Mastocitosis cutánea
También conocida como urticaria pigmentosa, es una sobreabundancia de mastocitos en el cuerpo que provoca reacciones alérgicas graves a casi todas las cosas. La piel de quienes sufren de esta enfermedad se vuelve púrpura y causa fuerte picazón.
Artrogriposis múltiple congénita
Es una afección que afecta el movimiento articular, poco después del nacimiento. No es una enfermedad específica, sino es un síntoma que puede ser parte de muchas enfermedades. “Se sospecha que pueda estar relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo, lo que puede ser debido a varias causas diferentes como factores ambientales (enfermedad materna, espacio limitado en el útero), o por problemas en el feto (mutaciones en ciertos genes, anomalías cromosómicas y diversos síndromes)”
Progeria
Es una enfermedad que causa un envejecimiento prematuro y acelerado. La progeria afecta aproximadamente a 1 en 20 millones de personas; para diciembre de 2019, solo había 166 niños con esta condición en 51 países del mundo. La mutación genética asociada a ella hace que quienes padecen de la enfermedad produzcan la proteína progerina, la cual bloquea el funcionamiento de las células. A medida que envejecen rápidamente, estos niños sufren de pérdida de grasa corporal, caída de cabello y la incapacidad de subir de peso. Están propensos a desarrollar osteoporosis, una enfermedad en la que los huesos se debilitan y es más probable que se rompan. El promedio de vida es de 13 a 14 años y la muerte de estos niños generalmente se debe a un ataque cardíaco o accidente cerebrovascular.
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Fuente: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés)
